Ирландский ребёнок стал одним из первых в мире, кто получил экспериментальную геннотерапию при болезни Канавана

В США проведена уникальная операция по доставке гена непосредственно в мозг младенца с редким наследственным заболеваниемБолезнь Канавана — тяжёлое наследственное заболевание, при котором из-за дефекта одного гена нарушается работа фермента аспартоациклазы

(Aspa). Это приводит к накоплению токсичного N-ацетиласпартата (NAA) в мозге, разрушению миелиновой оболочки нервных клеток и прогрессирующему ухудшению здоровья ребёнка. Обычно дети с этим диагнозом не имеют симптомов при рождении, но вскоре начинают отставать в развитии, становятся вялыми, позже возникают судороги, проблемы с питанием и

осложнения с угрозой жизни. Заболевание часто приводит к летальному исходу к 10 годам.Семье из Ирландии в родной стране сообщили, что лечения не существует, и рекомендовали лишь поддерживающий уход. Однако родители нашли возможность принять участие в клиническом исследовании в США. Летом прошлого года в клинике города Дейтон (Огайо) их пятимесячной дочери провели экспериментальную процедуру: через катетер,

введённый непосредственно в мозг, доставили частицы, несущие рабочую копию гена фермента. Клетки мозга получили «рецепт» и начали вырабатывать необходимый фермент.Операция длилась всего 30 минут, после неё семья оставалась в США три месяца для наблюдения и реабилитации. Первые результаты оказались обнадёживающими: уже через месяц у девочки появились положительные изменения, отмеченные как родителями, так и врачами, а на МРТ уменьшились признаки отёка

мозга. Недавно семья вернулась на шестимесячный контроль.Иллюстрация: Nano BananaПроцедуру выполнил нейрохирург Роб Лобер в детской больнице Дейтона. По его словам, пациенты приезжают на лечение из разных стран, а сама методика всё ещё считается экспериментальной: оптимальная доза, возраст для максимального эффекта и долгосрочные результаты пока что неизвестны. Тем не менее, у большинства детей отмечается улучшение состояния уже через несколько недель после вмешательства.Генная терапия

для болезни Канавана разрабатывалась более трёх десятилетий. Ключевую роль сыграла профессор Паола Леоне (Rowan-Virtua College of Medicine and Science, Нью-Джерси), чья команда первой опубликовала положительные результаты у восьми детей, включая ирландскую пациентку. Биотехнологическая компания

Myrtelle (Массачусетс) ведёт клинические испытания и планирует подать заявку на регистрацию терапии в FDA в 2027 году.Параллельно ведутся исследования по созданию «суперфермента» и альтернативных способов доставки гена, в том числе с участием ирландских и австралийских учёных. Ожидается,

что подобные подходы могут быть применены и к другим тяжёлым лейкодистрофиям — генетическим заболеваниям белого вещества мозга.

Ирландский ребёнок стал одним из первых в мире, кто получил экспериментальную геннотерапию при болезни Канавана

Сообщает www.ixbt.com

Новость из рубрики: Технологии и Hi-Tech

Поделиться новостью: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Топ Новости Недели

17:00, 19 Апр Виртуальный мир Ван Гога стал крупнейшим в мире потребителем проекторов Panasonic Одновременная работа 40 цифровых выставок Ван Гога демонстрирует, что мир перенял некоторые вирусные приемы у COVID-19 Эпидемия цифровой Ван Гог-мани...

17:00, 25 Апр США одобрили выпуск первых коммерческих дронов-опылителей Пчёлы уходят в отставку: американские фермеры получат доступ к дронам для точечного опыления фруктовых садов Федеральное управление гражданской авиац...

14:00, 21 Апр Срочно: после продолжительной болезни ушел из жизни Николаев Сегодня стало известно, что телеведущего Юрия Николаева госпитализировали в одну из московских больниц с температурой 39,5 и низкой сатурацией. Врачи...

05:00, 28 Апр Над одним из округов Тверской области летал безопасный БПЛА В апреле текущего года специалисты Россельхознадзора с использованием квадрокоптера произвели осмотр трех земельных участков сельхозназначения в Крас...

03:00, 01 Май Брянская область стала одним из лидеров по темпам модернизации объектов ЖКХ Министр строительства и ЖКХ РФ Ирек Файзуллин сообщил, что в ходе реализации федерального проекта «Модернизация коммунальной инфраструктуры» масштабн...

Было непросто. Дмитрий Алиев намекнул, что Арина Аверина рассталась с ним из-за его болезни 21:00, 29 Апр "Было непросто". Дмитрий Алиев намекнул, что Арина Аверина рассталась с ним из-за его болезни 27-летняя Арина Аверина и 26-летний Дмитрий Алиев расстались. О переменах в личной жизни фигурист сам рассказал в интервью Первому каналу, где также ...

10:00, 25 Апр Вся техника в мире дорожает, а что будет с ценами на Apple? Оперативная память дорожает по всему миру, и это уже влияет на цены ноутбуков и смартфонов. Apple оказалась в более выгодном положении благодаря архи...

Экономист: Арктика лучшее место в мире для производства СПГ 18:00, 28 Апр Экономист: Арктика — лучшее место в мире для производства СПГ Доктор экономических наук, профессор Высшей школы производственного менеджмента Санкт-Петербургского университета Петра Великого (СПбПУ) Алексей Фаде...

21:00, 19 Апр Впервые в мире полный геном загрузили в квантовый компьютер Квантовый код жизни: международная команда впервые загрузила полный геном в квантовый вычислитель. Киевский академический университет стал участником...

22:00, 03 Май В мире: Пять тысяч американских военных играют на нервах Европы Если некоторым странам Соединенные Штаты угрожают вводом своих войск, то Европе наоборот – выводом. Почему заявления Дональда Трампа о желании вернут...

15:00, 23 Апр Knight Frank: число миллиардеров в мире вырастет на четверть к 2031 году Согласно исследованию Knight Frank, представленному в ежегодном отчёте Wealth Report, в ближайшие пять лет число миллиардеров в мире увеличится приме...

10:00, 24 Апр Рейтинг IB школ в мире: лучшие международные школы с программой International Baccalaureate Система International Baccalaureate (IB) сегодня считается одной из наиболее престижных и академически сложных образовательных программ в мире. Её вы...

21:00, 24 Апр Росатом впервые в мире провёл «дожиг» опасных элементов ядерных отходов ТАСС сообщает, что Росатом успешно испытал технологию «дожигания» минорных актинидов (америция-241 и нептуния-237) в реакторе на быстрых нейтронах БН...

13:00, 21 Апр "Матч года 2026" состоится в Петербурге на самой большой ледовой арене в мире Главное спортивное событие – "Матч года 2026. Все звезды хоккея" (0+) – пройдет 25 июля в Северной столице. На одной из самых современных ледовых пло...

10:00, 18 Апр Экспертный клуб заявил, что российская система наблюдения за выборами — одна из самых передовых в мире 14 апреля в Национальном центре "Россия" по итогам международной научно-практической конференции по вопросам обеспечения наблюдения и экспертизы элек...

04:00, 28 Апр BYD Denza D9 получил 10 экранов и 333 л.с. Самая цепляющая цифра здесь не про мощность, а про салон. В Denza D9 теперь заявлены 10 экранов, включая панель приборов, медиасистему, проекционный ...

22:00, 18 Апр SmartThings для Android получил обновление 1.8.45.24 Samsung выпустила новое обновление SmartThings для Android. Версия 1.8.45.24 приносит четыре заметных изменения, и все они крутятся вокруг автоматиза...

16:00, 18 Апр Захарова: Киев стал международной террористической ячейкой Падение украинского дрона возле родильного дома в Самарской области стало очередным доказательством трансформации украинских властей в настоящую межд...

11:00, 19 Апр Металлоинвест стал финалистом национальной премии «Наш вклад» 16 апреля 2026 года, г. Москва – Компания «Металлоинвест» вошла в число финалистов национальной премии «Наш вклад» и вновь получила статус партнёра н...

20:00, 20 Апр Новый вид бабочки получил имя профессора ТГУ Тарасенко Российские ученые в составе международной экспедиции открыли три новых вида тропических бабочек, обитающих в Юго-Восточной Азии, Африке и на юге Арав...

05:00, 22 Апр POCO M8s 5G получил АКБ на 7000 мА·ч и 144 Гц дисплей по цене $189 Xiaomi под брендом POCO представила смартфон POCO M8s 5G, который отличается дисплеем с частотой обновления 144 Гц и аккумулятором ёмкостью 7000 мА·ч...

01:00, 29 Апр DJI Mic Mini 2 получил 24-битный звук и OsmoAudio DJI выпустила Mic Mini 2, и это ровно тот случай, когда производитель пытается сделать беспроводной микрофон не просто компактным, а вездесущим: для ...

09:00, 23 Апр Mercedes показала электромобиль-седан, который стал конкурентом BMW i3 Компания Mercedes-Benz анонсировала совершенно новый электрический Mercedes-Benz C-Class, превратив одну из своих самых значимых моделей в соперника ...

14:00, 24 Апр OnePlus Ace 6 Ultra получил батарею 8600 мА·ч и зарядку 120 Вт OnePlus заранее раскрыл главную ставку Ace 6 Ultra: у него будет батарея на 8 600 мА·ч, зарядка на 120 Вт и явный прицел на тех, кто живёт в играх, а...

07:00, 23 Апр Redmi Pad 2 SE 4G — бюджетный планшет получил сбалансированную начинку Компания Xiaomi представила недорогой планшет Redmi Pad 2 SE 4G, ориентированный на выполнение базовых повседневных задач и потребление контента. Кор...

00:00, 03 Май В Windows 11 появился режим Xbox. Теперь ПК почти стал консолью Компания Microsoft начала развёртывание режима Xbox для устройств на Windows 11. Новый интерфейс рассчитан на геймпады и предлагает полноэкранный фор...

01:00, 22 Апр Ford показал на фото секретный кроссовер, который так и не стал серийным Разработка этого автомобиля была прекращена в 2024 году, сообщает Carscoops. Изображения модели появились на странице в соцсети у Дуга Филда (Doug Fi...

08:00, 20 Апр "Вход — рубль, выход — два": Александр Петров рассказал, как стал "Коммерсантом" Сюжет картины затрагивает реальное прошлое писателя и сценариста Андрея Рубанова, которое он изложил в своей книге "Сажайте, и вырастет", ставшей осн...

10:00, 27 Апр Politico: Визит Карла III в США стал миссией по спасению атлантического альянса Предстоящая поездка британского монарха за океан призвана восстановить исторические связи двух стран на фоне острого конфликта Дональда Трампа с прав...

06:00, 28 Апр Vivo Y600 Pro получил аккумулятор емкостью 10 200 мАч и немерцающий экран 1,5К Компания Vivo представила в Китае смартфон среднего уровня Y600 Pro. Это первый аппарат производителя с аккумулятором на 10 200 мАч, при этом толщина...

13:00, 01 Май Claude получил интеграции с Adobe, Blender и другими сервисами Компания Anthropic обновила Claude, добавив новые коннекторы для специалистов творческих профессий. Теперь сервис поддерживает интеграции с Ableton, ...

20:00, 23 Апр Новый российский процессор «Иртыш» получил миллиардное финансирование «Трамплин Электроникс», Разработчик российского процессора «Иртыш», получила 1,3 млрд рублей на развитие проектаРазработчик российского процессора «И...

21:00, 19 Апр Бывший муж Дженнифер Энистон, 54-летний Джастин Теру, впервые стал отцом Бывший муж Дженнифер Энистон, 54-летний Джастин Теру, и его нынешняя супруга, 32-летняя Николь Брайдон Блум, стали родителями в первый раз. Пара поде...

16:00, 22 Апр Hyundai Motor получил гигантский штраф за махинации с классификацией запчастей Как сообщает ITHome, компания 21 апреля 2026 года получила предписание от офиса второго таможенного комиссара индийского порта Ченнаи. Индийские влас...

06:00, 25 Апр Каждый час получил цену: новая ставка меняет доходы работников В этом материале: Законопроект о МРОЧ: механизмы защиты Математика доходов: как изменятся выплаты Ответы на популярные вопросы о МРОЧ Читайте также З...

19:00, 02 Май Возвращение легенды: новый Nissan Skyline получил «механику» и битурбомотор V6 Nissan показал тизер нового Skyline, и это не просто очередная модель для японского рынка. Судя по тизерам, перед нами дерзкий спортивный седан с агр...

14:00, 28 Апр Вещи с историей: почему шопинг в секонд-хенде стал признаком хорошего вкуса Новое отношение к вещам Покупка одежды – это не только базовая потребность, но и стремление к статусу, самовыражению и стилю. Люди стали внимательнее...

17:00, 29 Апр Российские миллиардеры борются за рынок Мексики: Олег Бойко стал конкурентом Олега Тинькова* 61-летний российский миллиардер Олег Бойко, владеющий компанией Finstar, инвестировал в мексиканский стартап Novacard, занимающийся развитием простых...

06:00, 28 Апр Azercell стал первым оператором в регионе, присоединившимся к глобальной инициативе по переходу к автономным сетям Azercell Telecom сделал очередной стратегический шаг на пути к цифровой трансформации, официально присоединившись к глобальной инициативе «Autonomous...

16:00, 24 Апр Мощный игровой ноутбук Honor Win H9 (2026) получил систему охлаждения с шестью вентиляторами Помимо MagicBook X Plus (2026) компания Honor представила игровой ноутбук Win H9 (2026). Его главной особенностью стала система охлаждения. К комбина...

14:00, 20 Апр Сафонов получил наивысшую оценку в «ПСЖ» за матч с «Лионом» от L’Équipe, несмотря на 2 пропущенных гола – 6 из 10 баллов Сафонов получил наивысшую оценку в «ПСЖ» за матч с «Лионом» от L’Équipe, несмотря на 2 пропущенных гола – 6 из 10 баллов Голкипер сборной России Матв...

13:00, 20 Апр Сафонов получил наивысшую оценку в «ПСЖ» за матч с «Лионом» от L’quipe, несмотря на 2 пропущенных гола – 6 из 10 баллов Сафонов получил наивысшую оценку в «ПСЖ» за матч с «Лионом» от L’Équipe, несмотря на 2 пропущенных гола – 6 из 10 баллов Голкипер сборной России Матв...

04:00, 29 Апр На бывшем российском заводе Volkswagen запускают ещё один кроссовер. Tenet T4L получил три экрана, увеличенный кузов и мотор на 147 л.с. Это «растянутая» версия Tenet T4 — одной из самых популярных моделей маркиБренд Tenet объявил о расширении модельного ряда новым кроссовером T4L, кот...

01:00, 29 Апр Lynk & Co 900 уже стал хитом в России, а в Китае вышла новая версия кроссовера: 5 мест, 734 л.с., полный привод и 1363 км на баке бензина В салоне два 30-дюймовых экрана с разрешением 6КLynk & Co представила и запустила в продажу 900 Large 5-Seater — новую пятиместную версию своего круп...

07:32, 18 Апр Как минимум 6 команд НХЛ превысят потолок зарплат в сезоне из-за бонусов за достижения. Лидируют «Айлендерс», где Шефер получил максимум для новичка – 3,5 млн долларов Как минимум 6 команд НХЛ превысят потолок зарплат из-за бонусов за достижения. Суммы превышений сократят размер потолка зарплат для этих команд в сез...

16:00, 20 Апр Глава Xbox Аша Шарма: «Xbox Game Pass стал слишком дорогим» Генеральный директор Microsoft Gaming Аша Шарма (Asha Sharma) дала понять, что ценовую политику Game Pass ждут серьезные изменения. Во внутреннем пис...

07:32, 18 Апр «Альфа-банк» стал титульным спонсором РПЛ, игроку «Зенита» отменили удаление, «Металлург» прошел «Торпедо», Мирра победила Швентек и другие новости 1. «Альфа-банк» стал титульным спонсором РПЛ до 2030 года. Новое название Премьер-лиги со следующего сезона – «Альфа-Банк РПЛ». Доходы РПЛ вырастут н...

10:00, 22 Апр Громкий провал «Челси», Тамбиев возглавил «Динамо», два золота России в борьбе, ничья ЦСКА, победа «Реала», Ковальчук стал президентом «Шанхая», «Интер» в финале Кубка и другие новости 1. ЦСКА сыграл вничью с «Ростовом» (1:1) в 26-м туре Мир РПЛ. У армейцев три матча без побед, а их форвард Гонду забил один гол в семи матчах лиги по...

14:00, 02 Май Новый выстрел — точно в цель. Huawei Pura X Max стал хитом, опередив не только предшественника, но и Redmi K90 Max, Oppo Find X9 Ultra и Oppo Find X9s Pro Первые данные активаций показывают уверенный стартВ Китае появились первые данные по продажам новых смартфонов за период с 20 по 26 апреля. По информ...